服务参数 项目分类: 优生检测 样本类型: 外周血；干血片；口腔细胞样本；DNA样本 检测方法: 二代测序 临床用途: 全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对先天性疾病的分子诊断 报告周期: 8-12个工作日 参考价格: 8800元（2026年更新） 检测内容人体的基因指令书分为许多章节，最重要的核心指令就集中在名为“外显子”的部分。这项检测通过对您和家人基因指令书的核心章节进行全文比对和解读，扫

检测项目详解 一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这三种常见遗传病，为优生优育提供参考。 这项检测好比给您的遗传信息做一次“重点排查”。它专门筛查三种相对常见、但对健康影响显著的遗传病。首先是地中海贫血，它会影响血液携带氧气的能力，检测将排查相关的36种常见基因变异。其次是遗传性耳聋，检测关注SLC26A4等四个基因上的20个关键位点。最后是脊肌萎缩症（SMA），主要检查SMN1和SMN2